A pesar del beneficio teórico de un embrión euploide cribado mediante diagnóstico genético preimplantacional para aneuploidías (PGT-A, por sus siglas en inglés), no se ha evaluado con exactitud la influencia del PGT-A en el cribado prenatal de aneuploidías durante el primer trimestre. La mayoría de las directrices institucionales recomiendan que el cribado prenatal de aneuploidías se ofrezca a todas las pacientes, independientemente de la realización del PGT-A. Sin embargo, los algoritmos de cribado combinado no tienen en cuenta que el embrión ha sido seleccionado mediante PGT-A, y ofrecen estimaciones de riesgo de anomalías cromosómicas que se basan fundamentalmente en edad materna. Un estudio reciente reportó que el cribado PGT-A no altera la probabilidad de someterse a procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal cuando se realiza el cribado prenatal convencional.

Por este motivo, un equipo de Dexeus Mujer liderado por la Dra. Gabriela Palacios realizó un estudio con el fin de evaluar la eficacia del cribado combinado de primer trimestre en gestaciones conseguidas tras PGT-A. En total, 20.237 mujeres tuvieron seguimiento prenatal en el centro de estudio y fueron incluidas en el estudio. Las mujeres se dividieron en tres grupos: embarazos únicos concebidos mediante la transferencia de un embrión euploide cribado con PGT-A (n= 510); embarazos únicos concebidos mediante FIV sin PGT-A (n= 3291); y embarazos únicos concebidos de forma natural (n= 16.436).

El cribado combinado convencional para embarazos concebidos mediante FIV con PGT-A tuvo una especificidad del 91%; no se pudo calcular la sensibilidad porque no hubo casos de aneuploidía fetal en este grupo. En el 89,1% de los embarazos concebidos mediante FIV con PGT-A con alto riesgo de trisomía 21, 18 o 13, el resultado estaba relacionado con una edad materna avanzada (>35 años en el momento del cribado).

De acuerdo con los resultados, la estrategia actual de cribado combinado penaliza las gestaciones sometidas a PGT-A, debido al gran peso de la edad materna en el riesgo a priori, que es mayor en las mujeres que llevan a cabo una FIV con PGT-A. Según los autores, esta estrategia conduce a la realización de pruebas innecesarias, con el consiguiente coste económico y emocional para las pacientes. Por este motivo, proponen abandonar la estrategia actual y establecer un nuevo protocolo para estas pacientes, que incluya una ecografía entre las semanas 11-14 para medir la translucencia nucal y marcadores ecográficos adicionales, y en función de este resultado ofrecer una visita de asesoramiento genético para discutir alternativas de cribado o de diagnóstico prenatal.