Malgrat el benefici teòric d’un embrió euploide cribrat mitjançant diagnòstic genètic preimplantacional per a aneuploidies (PGT-A, en les seves sigles en anglès), no s’ha avaluat amb exactitud la influència del PGT-A en el cribratge prenatal d‘aneuploidies durant el primer trimestre. La majoria de les directrius institucionals recomanen que el cribratge prenatal de aneuploidies s’ofereixi a totes les pacients, independentment de la realització del PGT-A. No obstant això, els algorismes de cribratge combinat no tenen en compte que l’embrió ha estat seleccionat mitjançant PGT-A, i ofereixen estimacions de risc d’anomalies cromosòmiques que es basen fonamentalment en l’edat materna. Un estudi recent va reportar que el cribratge PGT-A no altera la probabilitat de sotmetre’s a procediments invasius de diagnòstic prenatal quan es realitza el cribratge prenatal convencional.

Per aquest motiu, un equip de Dexeus Dona, liderat per la Dra. Gabriela Palacios va realitzar un estudi amb la finalitat d’avaluar l’eficàcia del cribratge combinat de primer trimestre en gestacions aconseguides després de PGT-A. En total, 20.237 dones van tenir seguiment prenatal en el centre d’estudi i van ser incloses en l’estudi. Les dones es van dividir en tres grups: embarassos únics concebuts mitjançant la transferència d’un embrió euploide cribrat amb PGT-A (n= 510); embarassos únics concebuts mitjançant FIV sense PGT-A (n= 3291); i embarassos únics concebuts de manera natural (n= 16.436).

El cribratge combinat convencional per a embarassos concebuts mitjançant FIV amb PGT-A va tenir una especificitat del 91%; no es va poder calcular la sensibilitat perquè no va haver-hi casos de aneuploidia fetal en aquest grup. En el 89,1% dels embarassos concebuts mitjançant FIV amb PGT-A amb alt risc de trisomia 21, 18 o 13, el resultat estava relacionat amb una edat materna avançada (>35 anys en el moment del cribratge).

D’acord amb els resultats, l’estratègia actual de cribratge combinat penalitza les gestacions sotmeses a PGT-A, a causa del gran pes de l’edat materna en el risc a priori, que és major en les dones que duen a terme una FIV amb PGT-A. Segons els autors, aquesta estratègia condueix a la realització de proves innecessàries, amb el conseqüent cost econòmic i emocional per a les pacients. Per aquest motiu proposen abandonar l’estratègia actual i establir un nou protocol per a aquestes pacients, que inclogui una ecografia entre les setmanes 11-14 per mesurar la translucència nucal i marcadors ecogràfics addicionals, i en funció d’aquest resultat oferir una visita d’assessorament genètic per valorar alternatives de cribratge o de diagnòstic prenatal.